El estudio proporciona información sobre el cáncer de riñón con una mutación genética

Un nuevo estudio de médicos e investigadores del Centro de Cáncer Rogel de la Universidad de Michigan, el Departamento de Patología y el Centro de Patología Traslacional de Michigan revela los resultados de más de 800 exámenes clínicos realizados en pacientes renales con mutaciones genéticas en la familia MiTF. Este estudio publicado en Revista americana de patología clínica¸ Es la serie más grande de su tipo en cáncer de riñón y tiene profundas implicaciones clínicas y pronósticas.

El equipo, dirigido por Rohit Mehra, realizó más de 800 exámenes clínicos sobre los genes de la familia MiTF TFE3 y TFEB en tumores renales con cambios morfológicos y biomarcadores considerados sospechosos de mutaciones genéticas de la familia MiTF.

Los resultados muestran que los pacientes con tumores renales con amplificación de TFEB eran significativamente mayores que los pacientes con tumores renales que contenían TFE3 o TFEB.

Además, se observó que los tumores renales con amplificación de TFEB, que se sabe que están asociados con un mal pronóstico, son al menos tres veces más comunes que aquellos con translocación de TFEB. Estas pruebas son el estándar de oro para diagnosticar el carcinoma de células renales con mutación de MiTF, dice Mehra.

«Estos hallazgos nos brindan una imagen completa del panorama molecular de los tumores renales con aberraciones de la familia MiTF», dijo Mehra. “El pronóstico del carcinoma de células renales y el tratamiento personalizado pueden verse muy influenciados por la subclasificación del tumor renal, y los ensayos FISH son esenciales para identificar tales aberraciones genéticas”.

Estos ensayos ayudan a clasificar con precisión a los pacientes con una mutación de MiTF en tres categorías genéticas: transmisión de TFE3, transmisión de TFEB y amplificación de TFEB. Este conocimiento agrega una mayor comprensión de las complejidades del cáncer de riñón y puede ayudar a proporcionar a los investigadores y equipos clínicos una visión más profunda de diagnóstico, pronóstico y clínica.