Existe una necesidad urgente de mejorar la detección de la hipercolesterolemia familiar en niños en todo el mundo.

1. El 92,4% de los niños de los países de ingresos altos tienen hipercolesterolemia familiar heterocigota en comparación con el 48,0% en los países de ingresos no altos.

2. La mayoría de los pacientes con hipercolesterolemia familiar heterocigótica confirmada no tomaron ningún medicamento hipolipemiante.

Evaluación del nivel de evidencia: 2 (bueno)

resumen del estudio: La hipercolesterolemia familiar afecta a más de 450.000 niños en todo el mundo cada año, pero sólo una pequeña proporción de ellos son diagnosticados antes de los 18 años. Se necesitan mejores técnicas para identificar y caracterizar la presencia de hipercolesterolemia familiar en este grupo de edad. Este estudio transversal tiene como objetivo comprender la identificación y el tratamiento de niños con hipercolesterolemia familiar heterocigótica (HeFH) en 48 países. El resultado primario fue evaluar la identificación actual de niños y adolescentes con HeFH. Según los resultados del estudio, la mayoría de los pacientes incluidos en el estudio tenían un diagnóstico genéticamente confirmado pero no habían recibido tratamiento hipolipemiante y tenían una mediana de LDL-C de 5,0 mmol/l. Una fortaleza importante de este estudio fue el gran tamaño de la muestra que incluía pacientes de todo el mundo, lo que aumentó la validez de los resultados.

Haga clic para leer el estudio en The Lancet

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a fondo [cross-sectional study]: Entre el 1 de octubre de 2015 y el 31 de enero de 2021, se examinó la elegibilidad de 63 093 pacientes del Estudio de hipercolesterolemia familiar (FHSC) en 55 registros regionales o nacionales en 48 países. Se incluyeron pacientes menores de 18 años con HFHe confirmada clínica o genéticamente. En total, se incluyeron en este estudio 11.848 pacientes. Casi la mitad de los pacientes eran mujeres (n = 5756, 50,2%) y la mediana de edad fue de 9,6 años en el grupo general (rango intercuartil [IQR] 5.8-13.2). La identificación y el tratamiento de niños con HeFH mostraron que la enfermedad hereditaria era más común en los países de ingresos altos que en los países no altos (92,4% frente a 48,0%). Además, el 72,4% de los niños y adolescentes con HeFH no tomaban ningún medicamento hipolipemiante, a pesar de una mediana de LDL-C de 5,00 mmol/l (RIC 4,05-6,08). En general, los resultados de este estudio sugieren que mejorar las estrategias de detección en la infancia es fundamental para un tratamiento eficaz.

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