La puntuación de riesgo genético está revolucionando el pronóstico del TNBC en mujeres negras

Las mujeres negras en los Estados Unidos a menudo enfrentan un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama agresivo, especialmente cáncer de mama triple negativo (TNBC), que puede ocurrir antes de que se recomiende la detección sistemática. Para abordar esta disparidad, son cruciales métodos precisos para la predicción de riesgos. La puntuación de riesgo poligénico (MA-PRS), desarrollada a partir de datos genéticos de diversas poblaciones, se ha mostrado prometedora para predecir el riesgo general de cáncer de mama. En este estudio, los investigadores evaluaron la eficacia del MA-PRS para predecir el TNBC y el TNBC de aparición temprana en una gran cohorte de mujeres negras autoinformadas.

Al analizar los datos de más de 14.000 participantes elegibles, la mayoría de los cuales tenían menos de 50 años, el estudio encontró que MA-PRS mejoró significativamente la predicción del riesgo de TNBC más allá de los factores clínicos por sí solos. Específicamente, las mujeres en el 5% superior de la distribución MA-PRS tenían aproximadamente el doble de riesgo de desarrollar TNBC en comparación con la población general. Es importante destacar que el MA-PRS mostró un efecto similar en la densidad mamográfica, un factor de riesgo bien establecido para el cáncer de mama.

Los resultados sugieren que la incorporación de MA-PRS en la evaluación del riesgo de cáncer de mama puede mejorar la detección temprana y potencialmente mejorar las tasas de supervivencia del TNBC entre las mujeres negras. Al identificar con precisión a las personas con alto riesgo, se pueden diseñar intervenciones y estrategias de detección de manera más efectiva, abordando una necesidad crítica en el manejo del cáncer de mama para este grupo demográfico.

Aquí, Holly Pederson, MD, oncóloga de mama de Cleveland Clinic, y Elisha Hughes, PhD, directora de bioestadística de Myriad Genetics, analizan los hallazgos y las implicaciones de este estudio presentado en ASCO 2024.

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0:05 | tLa puntuación poligénica ha sido un factor importante en la estratificación del riesgo o, de hecho, explica gran parte de la susceptibilidad genética de muchas mujeres al cáncer de mama en general y, en particular, a la enfermedad triple negativa. Tan fuertes como todo lo demás combinado, excepto quizás la densidad de la mamografía, la puntuación poligénica y la densidad de la mamografía son factores de riesgo, yo diría, igualmente fuertes.

0:30 | Esto puede cambiar, puede ser útil cambiar e incluso verificar las recomendaciones, porque deben basarse no solo en la edad, sino también en el pedigrí y la genética. Quiero decir, tiene sentido. Y el otro, ya sabes, el otro impacto importante es que buscamos evaluar a mujeres jóvenes e identificar aquellas familias que parecen tener un trastorno genético para prevenir el cáncer en el futuro. Pero también queremos identificar a las mujeres que pueden estar en riesgo. Y alrededor del 6% de las mujeres entran en esta categoría de alto riesgo. Pero eso es un significativo 6%. Por eso nos gustaría marcar la diferencia allí.