Estudio del gen del cáncer de minas para ayudar a la terapia dirigida

Los científicos analizaron los planos genéticos completos de más de 18 000 muestras de cáncer y encontraron nuevos patrones de mutación que podrían ayudar a los médicos a brindar un tratamiento mejor y más personalizado.

Su estudio fue publicado el jueves en la revista CienciaNo es el primero en hacer algo tan completo»genoma completoAnalítica cáncer muestras Pero nadie ha hecho tanto antes.

«Este es el grupo más grande del mundo. Es extraordinario», dijo Serena Nick Zinal de la Universidad de Cambridge, quien formó parte del equipo.

Un poco más de 12.200 muestras quirúrgicas provinieron de pacientes reclutados del Servicio Nacional de Salud del Reino Unido como parte de un proyecto para estudiar los genomas completos de personas con cánceres comunes y enfermedades raras. El resto provino de conjuntos de datos de cáncer existentes.

Los investigadores pudieron analizar un número tan grande debido a las mismas mejoras en la tecnología de secuenciación genética que recientemente permitieron a los científicos hacerlo. Descodificación completa de todo el genoma humano—Máquinas más capaces y precisas.

«Realmente podemos comenzar a extraer los cimientos del tipo de fuerzas erosivas que impulsan un tipo de cáncer», dijo Andrew Futrell, experto en medicina genómica del MD Anderson Cancer Center en Houston, que no participó en el estudio.

El cáncer es una enfermedad del genoma, o del conjunto completo de instrucciones para activar las células, que ocurre cuando los cambios en el ADN de una persona hacen que las células crezcan y se dividan sin control. En 2020, hubo alrededor de 19 millones de nuevos casos de cáncer en todo el mundo.

Para el estudio, los investigadores observaron 19 tipos diferentes (mama, colon, recto, próstata, cerebro y otros) e identificaron 58 nuevas pistas que causan cáncer llamadas «señales mutacionales» que contribuyen al desarrollo de la enfermedad. Nick Zinal dijo que también confirmaron 51 de más de 70 patrones de mutación informados anteriormente.

Algunos de ellos surgen debido a problemas dentro de las células de una persona; Otros son causados ​​por exposiciones ambientales tales como ultravioletaY Humo de tabaco o productos químicos.

Saber más sobre ellos «nos ayuda a comprender el cáncer de cada persona con mayor precisión», dijo Nick Zinal, lo que podría ayudar a guiar el tratamiento.

La secuencia genética ya está tejida atención del cáncer Como parte de la tendencia creciente de la medicina personalizada, o atención basada en los genes de un paciente y su enfermedad específica. Ahora los médicos tendrán más información de la cual extraer cuando observen cánceres individuales.

Para ayudar a los médicos a usar esta información, los investigadores han desarrollado un algoritmo informático que les permite encontrar patrones de mutación comunes y buscar los raros. Con base en cierto patrón, Nick Zinal dijo que un médico podría sugerir un curso de acción específico, como recibir inmunoterapia.

Los datos también pueden mostrar a los médicos lo que sucede con el tiempo cuando un paciente desarrolla cáncer con un patrón de mutación particular, ayudándolos a intervenir temprano y, con suerte, detener la progresión de la enfermedad, dijo Viotrel.

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