Los trasplantes de piel genéticamente normales son prometedores como tratamiento para trastornos cutáneos raros

Investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Nagoya en Japón han tratado con éxito enfermedades de la piel como la ictiosis epidermolítica (EI) y la ictiosis utilizando papel de seda (IWC) trasplantando genéticamente piel sana en áreas inflamadas. El trasplante de piel sana en áreas inflamadas se ha utilizado como opción de tratamiento para las quemaduras graves.

Han aplicado esta técnica desde enfermedades comunes hasta enfermedades raras. Su investigación podría allanar el camino para una estrategia de tratamiento nueva y eficaz para estos difíciles trastornos de la piel. el El estudio ha sido publicado En el Revista británica de dermatología.

La EI y la IWC son trastornos cutáneos hereditarios poco comunes causados ​​por mutaciones en uno de los dos genes que producen queratina en la piel, KRT1 o KRT10. Debido a que la queratina es importante para mantener la integridad de la piel, estas mutaciones provocan una piel frágil que se ulcera y forma parches gruesos y escamosos.

Algunos pacientes con estas enfermedades desarrollan grandes parches de piel sana en las áreas afectadas. Estas manchas son el resultado de la recombinación autosómica, un proceso en el que los cambios genéticos espontáneos corrigen las mutaciones al cambiar los genes que causan la afección de la piel. Esto da como resultado que las áreas dañadas vuelvan a un estado saludable.

El grupo dirigido por el profesor Kana Tanahashi, el profesor Masashi Akiyama y el profesor asociado Takuya Takechi se dio cuenta de que la recombinación somática regenerativa podría utilizarse en un tratamiento pionero. Al realizar injertos llamados autoinjertos epidérmicos trasplantables (CEA), que contienen correcciones de mutaciones genéticas que dan una piel sana, y al injertar células cutáneas corregidas naturalmente en las áreas afectadas, se pueden controlar los brotes.

Evaluaron la viabilidad de trasplantar CEA derivados de queratinocitos dérmicos recurrentes (aquellos que carecen de la mutación de queratina) nuevamente a pacientes. Se implantaron CEA para exfoliar las lesiones de los pacientes. Cuatro semanas después del trasplante, dos pacientes no tuvieron recurrencia de la ictiosis en toda el área tratada, mientras que el tercero no tuvo recurrencia en más de un tercio (39,52%) del área afectada.

Aunque inicialmente tuvo éxito, 24 semanas después del trasplante, los tres pacientes habían experimentado cierta recurrencia de la ictiosis en los sitios del trasplante. Los investigadores concluyeron que el mejor uso de esta técnica es aliviar los síntomas cuando la enfermedad es grave y tratar los síntomas de IE local en áreas específicas que afectan la calidad de vida.

La investigación representa un importante paso adelante en la búsqueda de tratamientos eficaces para la IE y la CBI. Aprovechando los mecanismos de corrección genética natural del cuerpo, los investigadores han demostrado un nuevo tratamiento prometedor. Su estudio abre la puerta a más estudios y ensayos clínicos para mejorar el enfoque y ampliar sus beneficios a más pacientes, brindando esperanza a los afectados por estos trastornos cutáneos intratables.