La variante genética se asocia con un mayor riesgo de aborto espontáneo debido a un emparejamiento cromosómico alterado.

Científicos de deCODE Genetics, una empresa de Amgen, y colaboradores de Islandia, Dinamarca y EE. UU. publicaron hoy un estudio en Nature Structural and Molecular Biology titulado «Una variante en la proteína del complejo sinaptonémico SYCE2 se asocia con la pérdida del embarazo a través de efectos sobre la recombinación».

Si bien está bien establecido que las anomalías cromosómicas son una de las principales causas de abortos espontáneos, no se comprenden bien los factores biológicos detrás de la pérdida del embarazo con o sin errores cromosómicos. Más de 114.000 mujeres de Islandia, Dinamarca, el Reino Unido, EE. UU. y Finlandia que habían sufrido una pérdida del embarazo participaron en el estudio de asociación de todo el genoma, en el que se probaron 50 millones de variantes de secuencia. Variable de error de baja frecuencia en SYCE2 Se ha descubierto que este gen aumenta el riesgo de pérdida del embarazo en un 22%.

En un informe anterior de los científicos de deCODE, se demostró que esta variante sin sentido está asociada con fenotipos de recombinación en cromosomas transmitidos por la madre. La recombinación entre cromosomas homólogos es una parte esencial de la meiosis, la generación del óvulo y el espermatozoide humanos. El producto SYCE2 forma parte de un complejo proteico necesario para el alineamiento de cromosomas homólogos para la recombinación, y se esperaría que una variante sin sentido asociada con la pérdida de carga y la recombinación afectara la estabilidad de este complejo proteico.

Un examen minucioso del efecto de la variante en la recombinación reveló un efecto en el posicionamiento de los cruces que es proporcional a la longitud de los cromosomas; cuanto más largo es el cromosoma, mayor es el efecto. El efecto sobre la recombinación se mide en individuos nacidos vivos. Los autores sugieren que este efecto puede ser más extremo en los embarazos perdidos y puede contribuir a la pérdida del embarazo. La asociación con la pérdida del embarazo no tiene en cuenta los fetos perdidos al inicio del embarazo antes de que se detecte el embarazo, por lo que se puede subestimar el efecto de la variable sobre el éxito del embarazo.

Los resultados presentados en este estudio demuestran que una variante con un impacto significativo en la recombinación puede mantenerse en la población a pesar de un mayor riesgo de pérdida del embarazo.