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Asociación genética entre la enfermedad de Alzheimer y la epilepsia

Asociación genética entre la enfermedad de Alzheimer y la epilepsia

Recientemente se descubrió que la epilepsia, un trastorno neurológico caracterizado por convulsiones recurrentes, tiene un posible vínculo con un mayor riesgo de enfermedad de Alzheimer. Si bien ambas condiciones están separadas, la investigación emergente sugiere un posible vínculo entre la epilepsia y la aparición de la enfermedad de Alzheimer.

Este vínculo ha intrigado a científicos y profesionales de la salud, ya que podría arrojar luz sobre los mecanismos subyacentes comunes a estos dos trastornos complejos. Comprender la relación entre la epilepsia y la enfermedad de Alzheimer puede allanar el camino para nuevos conocimientos sobre prevención, detección temprana y estrategias de tratamiento específicas para estas afecciones debilitantes.

«Nuestra investigación encontró que las personas con enfermedad de Alzheimer no solo tenían más probabilidades de desarrollar epilepsia, sino que también aquellas con epilepsia focal, que representa más de la mitad de todos los casos de epilepsia, tenían más probabilidades de desarrollar la enfermedad de Alzheimer». dijo el autor del estudio, Jiali Bo, PhD, de la Facultad de Medicina de la Universidad de Zhejiang en Hangzhou, China.

Los investigadores realizaron un estudio de asociación de todo el genoma de más de 111 000 personas con la enfermedad de Alzheimer y más de 677 000 personas sin la enfermedad. Al analizar la variación genética en sus genomas, identificaron variaciones genéticas sutiles asociadas con la enfermedad de Alzheimer. Usando la aleatorización de Mendel, investigaron la relación de causa y efecto entre estas variaciones genéticas y el riesgo de epilepsia.

El estudio reveló que las personas con enfermedad de Alzheimer tenían un 5,3 % más de riesgo de desarrollar epilepsia generalizada, que se caracteriza por convulsiones que se originan en ambos lados del cerebro. Esta conexión podría proporcionar información valiosa sobre los mecanismos compartidos de la enfermedad de Alzheimer y la epilepsia, e informar futuras investigaciones y enfoques para demostrar que un estudio de más de 15 000 personas con epilepsia y 29 000 personas sin epilepsia reveló que las personas con epilepsia focal y esclerosis del hipocampo tenían una mayor riesgo de desarrollar epilepsia. enfermedad de alzhéimer

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El estudio también encontró que los genes asociados con niveles más bajos del biomarcador amiloide, que está relacionado con la enfermedad de Alzheimer, estaban asociados con un mayor riesgo de epilepsia generalizada.

Investigadores de la Academia Estadounidense de Neurología enfatizaron la necesidad de examinar las convulsiones en pacientes con Alzheimer y comprender el impacto de las convulsiones en ambas condiciones. Sin embargo, las limitaciones del estudio incluyen centrarse en personas de ascendencia europea, lo que puede limitar la aplicabilidad de los resultados a diversos grupos de población.

En resumen, mientras que la evidencia apunta a un posible vínculo entre los genes del Alzheimer y la epilepsia, la naturaleza exacta de esta relación y los mecanismos subyacentes requieren más investigación. Tener genes de Alzheimer puede contribuir a un mayor riesgo de epilepsia. Sin embargo, se necesita más investigación para establecer una relación causa-efecto más clara e identificar los factores genéticos específicos involucrados.

La financiación del estudio provino de la Fundación Nacional de Ciencias Naturales de China y la provincia de Zhejiang.

Referencia de la revista:

  1. Yi Fang, Xiaoli Si, Jiali Wang et al. Enfermedad de Alzheimer y epilepsia: un estudio mendeliano aleatorizado. Neurología. DOI: 10.1212 / WNL.0000000000207423